سندروم داون یک بیماری ژنتیک مادرزاد است که طی آن فرد بیمار بجای دو کروموزم، دارای سه کروموزم از یک نوع می باشد. به همین دلیل متخصصان به آن ترایزومی نیز می گویند. به طور معمول انسان ها دارای 46 کروموزوم در تمامی سلول های بدن خود هستند. اما بیماران دارای سندروم داون 47 کروموزم دارند. به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، سندروم داون منجر به طیف وسیعی از مشکلات دستگاه اعصاب مرکزی و پیرامونی شده و اختلالات متعددی در فرآیند رشد و چرخه زندگی طبیعی افراد بیمار ایجاد می نماید.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک بیماری ژنتیک مادرزادی است که در ابتدای شکل گیری نطفه رخ می دهد. در سندروم داون تقسیم سلولی غیر طبیعی در تخمک و یا اسپرم رخ می دهد که منجر به جدا شدن ناقص کروموزوم ها می گردد. به طور طبیعی سلول های بدنی افراد سالم دارای 46 کروموموز می باشند. در نتیجه تقسیم سلولی معیوب در سندرم داون، سلول های فردی که دارای این سندرم است، معمولاً 1 کروموزوم بیشتر از جمعیت نرمال انسانی خواهد داشت و 47 کروموزومی خواهد بود.
به طور معمول این کروموزوم اضافی در سندروم داون مربوط به کروموزوم 21 است که منجر به تغییرات رشدی و تحولی زیادی در وضعیت جسمانی به خصوص رشد اعصاب مرکزی فرد می گردد. شدت علایم سندرم داون در بین بیماران مختلف متفاوت است و برای هر فرد مشکلات متفاوتی را ایجاد می نماید. به طور عمده این علایم و عوارض خود را در مشکلات و ناهجاری های بدنی همچون بدشکلی های بدنی، مشکلات قلبی عروقی، پیری زودرس، نارسایی های هوشی و ناتوانی های یادگیری خود را نشان می دهند.
چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟
سندرم داون در همه بخش های جمعیتی با هر نژاد و سطح اجتماعی اقتصادی ممکن است رخ دهد. اما طبق بررسی های صورت گرفته هر چه سن مادر بالاتر باشد، میزان خطر بروز سندرم داون نیز در فرزندش بیشتر خواهد بود.
بک زن 35 ساله با احتمال 1 در 350 ممکن است فرزندی با سندروم داون به دنیا آورد. در صورتی که یک زن 40 ساله با احتمال 1 در 100 ممکن است طی زایمان خود فرزندی با سندرم داون داشته باشد. در صورتی که بارداری زنی در زند 45 سالگی باشد، احتمال اینکه فرزندش به سندروم داون مبتلا شود به میزان 1 به 30 افزایش خواهد یافت.
با توجه به روند افزایش سن ازدواج و نیز تاخیرهای زوج ها در بارداری در سطح جهانی، میزان موارد بروز سندروم داون در سطح تمامی کشورها به ویژه کشورهای توسعه یافته در حال بالا رفتن است. به همین دلیل توصیه اکید متخصصان این است که برای اقدام به بارداری همیشه برنامه ریزی نموده و همسران پیش از اقدام به حاملگی حتماً تست و مشاوره ژنتیک کامل را انجام دهند تا از میزان ریسک بروز سندروم های مادرزادی خطرناکی این چنینی پیشگیری به عمل آید.
علایم و عوارض سندروم داون چیست؟
سندرم داون به طور کلی بر توانمندی های ظاهری و نیز روانی/ عصبی افراد مبتلا تاثیرات متفاوت و شگرفی می گذارد. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به طور کامل در بزرگسالی مستقل زندگی کنند در حالی که برخی از آنها در تمامی عمر نیازمند مراقب خواهند بود.
به گفته دکتر محسن القاسی متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات، توانایی های عصبی و ذهنی افراد دارای سندروم داون نیز متفاوت است، اما به طور معمول مشکلات یادگیری، استدلال، درک و فهم و تفکر را دارند. این افراد می توانند مهارت های جدید را در سر تا سر زندگی خود بیاموزند. اما ممکن است نتوانند به اهداف رشدی معمول نظیر راه رفتن هماهنگ، صحبت کامل، و مهارت های اجتماعی مطلوب همچون افراد عادی جامعه برسند. علایم و عوارض مشخص و ظاهری اکثر افراد دارای سندروم داون به طور معمول شامل موارد زیر می توانند باشند:
- بخش بیرون چشمان آنها به سمت بیرون و بالا کشیده شده است.
- گوش بیرون کوچک
- بینی های پهن
- زبان بیش از حد بزرگ که در فضای دهان به طور کامل جای نمی گیرد.
- دست ها و پاهای کوتاه
- قامت کوتاه
- مفاصل ضعیف و شل
- قوام عضلانی اندک
- صاف بودن کف دستان
- مشکلات قلبی و عروقی
- بروز دمانس به ویژه دمانس آلزایمر در سنین 30 سالگی
- مشکلات بینایی
- مشکلات شنوایی
- سطح پایین هوش بهر (IQ)
- زود از یاد بردن مهارت های فراگیری شده (نیاز به تمرینات مستمر و مداوم)
سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
به طور کلی با توجه به وضعیت ظاهری و علایم بدنی و چهره ای، از لحظه تولد شناسایی سندروم داون به طور مشخص و واضحی امکان پذیر است. برای تشخیص سندرم داون در دوره جنینی به دو صورت تست های غربالگری و نیز تست های تشخیصی می توانید اقدام نمایید.
تست های غربالگری پیش از تولد تنها نسبتی احتمالی از وجود بیماری های ژنتیک و یا مادرزادی دوره جنینی را بیان نموده و نمی توانند به طور قطعی وجود یک بیماری را مشخص نمایند.و در صورتی که احتمال وجود بیماری خاصی توسط این تست های غربالگری مادر و جنین مشخص شود، لازم است در گام بعدی از تست های تشخیصی برای اطمینان 100 درصد از وجود سندرم داون اقدام نمود.
آزمون های غربالگری و تشخیصی زیادی برای بررسی بیماری های ژنتیک و مادرزادی جنین وجود دارند. به طور معمول، اکثریت این تست ها شامل سونوگرافی (روش های اولترا ساوند) و آزمایش خون مادر هستند. در صورت بالا بودن احتمال وجود نشانگرهای سندروم داون در جنین، در گام بعدی تست های تشخیصی صوترت خواهند گرفت که به طور عمده شامل نمونه گیری از پرزهای کوریونی داخل رحم (CVS) و آمنیو سنتز می باشند.
به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات در تهران، امروزه تست های تشخیصی برای سندروم داون و احتمال سقط ناشی از اجرای آنها کمتر از 1 درصد است. از نظر دقت تست های تشخیصی، این تست ها با 100 درصد دقت می توانند سندرم داون را در جنین شما مشخص نماند.
زمان اجرای آمنیو سنتز در سه ماهه دوم بارداری بین هفته های 15 و 20 حاملگی لست. در عیم حال، نمونه گیری از پرزهای کوریونی داخل رحم (CVS) در سه ماهه اول بارداری و بین هفته های 11 تا 14 حاملگی شما می باشد.
علت ایجاد سندروم داون در جنین
تا زمان نگارش این مقاله هنوز علت دقیق ایجاد سندروم داون در جنین شناسایی نشده است. تعوامل متعددی در مزینه سن مادر و پدر بیان شده اند که در تحقیقات پیوستگی منجر به افزایش ریسک داشتن فرزند دارای سندرم داون می گردد. اما بین علت های عمده پیش آیند ژنتیک، عوامل تراتوژن رحمی و یا بیرونی، و عامل های محیطی خطرساز با سندرم داون هنوز هیچ ارتباطی مشخص نگردیده است.
به عنوان نمونه، سن مادر بالای 35 سال احتمال ایجاد سندروم داون در جنین را بین 30 تا 50 درصد افزایش می دهد. اما در عین حال، 51 درصد از کودکانی که سندرم داون دارند از مادرانی با سنین زیر 35 سال متولد شده اند.
همچنین، در مورد سن پدر، طبق تحقیقات تقریباً 5 درصد از کودکان دارای سندروم داون افرادی هستند که پدرانی با سن بالای 35 سال دارند. اما متاسفانه هنوز هیچ تست تشخیصی نیرومندی نتوانسته است رابطه دقیق این موارد را با سندروم داون مشخص نماید.
پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری
با توجه به اینکه علت بروز سندرم داون ناشناخته است، پس هیچ گونه راهی برای پیشگیری قطعی از آن وجود ندارد. اما شما می توانید با استفاده از شیوه های بارداری برنامه ریزی شده، در ابتدا به مراکز تخصصی ژنتیک مراجعه نموده و با مشاوره ژنتیک و نیز تست های اختصاصی میزان اجتمال بروز سندروم داون در فرزند خود را مشخص نمایید و در صورت بالا بودن ریسک آن، از بارداری صرف نظر بفرمایید. عوامل خطر ساز بروز سندروم داون که برای پیشگیری از آن مهم می باشند عبارتند از:
- بالا بودن سن مادر حین حاملگی (بالاتر از 35 سال)
- داشتن حامل های جابجایی ژنتیک (ترنس لوکیشن) هم در مادر و هم در پدر (تشخیص بر اساس تست ژنتیک)
- داشتن حداقل یک فرزند با سندروم داون
درمان سندروم داون
علی رغم پیشرفت های علمی صورت گرفته تاکنون هیچ روش خاصی برای درمان سندروم داون ایجاد نشده است. اما خوشبختانه طیف وسیعی از درمانی های رشدی و جسمانی برای کمک به افراد دارای سندروم داون وجود دارند که به آنها کمک کند به حداکثر ظرفیت توانمندی خود برسند.
به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات تهران، هرچه توانبخشی ها مربوط به افراد دارای سندروم داون از سنینی پایین تر و به شکلی فشرده تر صورت گیرند، نتایج بهتری برای این افراد حاصل خواهد شد. سر فصل های اصلی برای درمان توانبخشی سندروم داون عبارتند از:
- گفتار درمانی، کار درمانی، و فیزیو تراپی
- خدمات اختصاصی تحصیلی (مدارس کودکان استثنائی)
- برنامه های شغلی متناسب با توانمندی های افراد دارای سندروم داون
- برنامه های خود مراقبتی اختصاصی متناسب با سطح توانایی فرد دارای سندرم داون
منابع:
