در حوزه جراحی مغز و اعصاب اطفال، ناهنجاری های مادرزادی مغزی شامل گروهی از نقایص مغزی و یا بیماری های مغز و ساختارهای مغزی هستند که در دوره رشد جنینی در درون رحم و پیش از تولد ایجاد شده و در هنگام تولد نوزاد، حضور و وجود دارند. ناهنجاری های مادرزادی مغزی به طور معمول در بدو تولد قابل تشخیص می باشند. به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، ناهنجاری های مادر زادی مغزی به طور عمده کوتاه زمانی پس از تشکیل نطفه شکل گرفته و در سر تا سر دوره بارداری همراه با جنین رشد کرده و گسترش می یابند. در صورتی که ناهنجاری مادرزادی مغز طی 12 هفته اول بارداری ایجاد شود، نواقص و بد شکلی های مغزی ایجاد شده عمیق و پایدارند. ناهنجاری های مادر زادی مغزی به دلایل مختلفی از ژنتیک، وراثت، ایرادات تقسیم سلولی در رحم، تاثیر عوامل تراتوژن بیرونی (داروها و تشعشعات) و حتی گاهی از اوقات ناهنجاری های مادرزادی مغز ناشی از مشکلات استخوانی شکل گیری کاسه سر و جمجمه نیز می باشند. نوزادان متولد شده با ناهنجاری های مغزی مادرزادی در بخش مراقبت ویژه اعصاب نوزادان نگه داری شده و در صورت وجود روش درمانی (به ویژه جراحی مغز و اعصاب) سعی بر آن است که بلافاصله بعد از تولد، به درمان این بیماری ها اقدام شود. غربالگری های جنین و بررسی های ادواری پزشکان زنان از خانم های باردار طی دوره حاملگی کمک بسیار زیادی به شناسایی نواقص و بیماری های مادرزادی مغزی نموده و تیم پزشکی جراحی مغز و اعصاب برای مداخله به موقع پس از تولد نوزاد آماده خواهند بود.
ناهنجاری های مادرزادی مغزی چه بیماری هایی هستند؟
یکی از مسایل بسیار مهم در حوزه طب اطفال، زنان و زایمان و جراحی مغز و اعصاب ناهنجاری های عصبی مادرزادی حین تولد در نوزادان می باشند. بخش عمده ای از ناهنجاری های مادرزادی دستگاه اعصاب مرکزی، در دسته ای تحت عنوان ناهنجاری های مادرزادی مغزی قرار می گیرند که شامل مواردی هستند که مرتبط با مغز و ساختارهای درونی و جانبی آن در جمجمه می باشند.
به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات در ساختمان پزشکان امید واقع در خیابان ملاصدرا تهران، ناهنجاری های مادرزادی مغزی شامل نقایص و بدشکلی های مغز و ساختارهای آن هستند که هنگام تولد در نوزاد وجود دارند. این نقایص طی دوره بارداری و عمدتاً در اوایل دوره بارداری شکل گرفته اند. دامنه شدت نقایص مادرزادی مغزی از خفیف تا شدید متفاوت می باشد.
مغز طی بارداری از ماه اول تشکیل نطفه شروع به شکل گیری نموده و در تمام مدت بارداری به شکل گیری و رشد خود ادامه می دهد. رشد مغزی از یک صفحه سلولی خاصی کوچک در سطح نطفه آغاز شده و تا شکل گیری دستگاه اعصاب مرکزی و پیرامونی ادامه می یابد. در صورتی که این فرآیند در هر مرحله از رشد درون رحمی مختل و یا متوقف شود، می تواند منجر به انواع نواقص در مغز و جمجمه گردد. نکته جالب توجه این است که حتی اگر رشد جمجمه در دوره جنینی به درستی صورت نگیرد، انواع وسیعی از آسیب ها و ناهنجاری های مادرزادی مغزی را می تواند ایجاد کند.
علایم و عوارض ناهنجاری های مادرزادی مغزی
علایم و عوارض ناهنجاری های مادرزادی مغز متنوع و متفاوت هستند. هر یک از انواع ناهنجاری های مادر زادی مغزی می توانند علایم و عوارضی کاملاً متمایز و نیز مشکلاتی متفاوت از دیگری در بیماران ایجاد نمایند.
نکته مهم در مورد ناهنجاری های مادرزادی مغز این است که برخی از علایم آنها ممکن است بلافاصله بعد از تولد فرد بیمار ظاهر نشده و تنها زمانی خود را نشان دهند که فرزند شما در سال های بعد طی مراحل رشد دچار تاخیر رشدی و تحولی گردد. برخی از ناهنجاری های مادر زادی مغزی نیز علایم و عوارض خود را تا بلوغ و یا حتی بزرگسالی نشان نمی دهند. مسئله جالب توجه تر این است که کلاً برخی از انواع این ناهنجاری های مغزی مادرزادی به طور کلی طی دوره زندگی فرد هیچ گونه علامت و نشانه ای ندارند.
در کنار علایم و عوارض همراه با ناهنجاری های مادرزادی مغزی در نوزادان، به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، ممکن است بیماری های زیر نیز وجود داشته باشند:
| بیماری ها و اختلالات قلبی و عروقی | سر درد |
| نقایص دستگاه گوارش | ضعف عضلانی |
| شکاف لب و کام | ضعف بینایی |
| تشنج | مشکلات کنترل ادرار و مدفوع |
انواع ناهنجاری های مادرزادی مغزی
در ماه اول بارداری بین هفته سوم و چهارم از حاملگی لوله عصبی از بسته شدن صفحه عصبی در جنین لاروی شکل، تشکیل می شود. لوله عصبی به تدریج تبدیل به طناب عصبی و مغز در بالا می شود. اگر لوله عصبی به موقع و به درستی بسته نشود، بافت های درون لوله عصبی به درستی شکل نخواهند گرفت. به گفته دکتر محسن القاسی نقایص لوله عصبی منجر به ناهنجاری های مادرزادی مغزی زیر خواهند شد:
- آنانسفالی (تشکیل نشدن مغز)
- آنسفالوسل (بیرون زدن مغز از درز جمجمه)
- ناهنجاری آرنولد کیاری (کیاری 2)
سایر ناهنجاری های مادر زادی معروف در ساختار مغزی عبارتند از:
- هیدروسفالی (افزایش بیش از حد مایع مغزی نخاعی درون مغز)
- سندرم دندی-واکر (نبود یا کوچک بودن بخش مرکزی مخچه)
- هولو پروزنسفالی (تقسیم نشدن مغز به دو نیمکره)
- مگال آنسفالی (بزرگی یا سنگینی بیش از حد نرمال مغز)
- میکروسفالی (کوچکی مغز و رشد کمتر از اندازه استاندارد حداقل آن)
علل و عوامل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی مغزی
علی رغم پیشرفت های پزشکی صورت گرفته در زمینه آمار حیاتی و همه گیری شناسی در جراحی مغز و اعصاب، هنوز دلایل ایجاد بسیاری از ناهنجاری های مادر زادی مغزی شناسایی نشده اند. طیف متنوع و وسیعی از عوامل از ژنتیکی تا محیطی می توانند منجر به ایجاد و وسعت یافتن ناهنجاری های مادرزادی مغزی شوند. به طور کلی عوامل ایجاد ناهنجاری های مغزی مادرزادی به صورت زیر دسته بندی می شوند:
| نقایص ژنی | استرس های وارده به مادر باردار |
| عفونت و بیماری | آسیب های وارده به جنین متولد نشده |
| مصرف دارو |
روش های تشخیص ناهنجاری های مادرزادی مغزی
به طور معمول پس از آنکه طی بررسی های غربالگری احتمال وجود ناهنجاری های مادر زادی مغزی در جنین شما برود، ابتدا پزشکان با استفاده از سونوگرافی و روش های اولترا ساوند پیشرفته و تفصیلی به بررسی وضع جنین خواهند پرداخت. در صورتی که نیاز به بررسی بیشتر باشد، احتمال دارد که جراح مغز و اعصاب دستور تصویر برداری MRI برای بررسی کامل و دقیق مغز و طناب نخاعی جنین شما را صادر نماید.
غربالگری های جنین در دوره بارداری مادر عامل اصلی و کلیدی برای تشخیص نقایص و ناهنجاری های مادرزادی مغزی جنین به شمار می آیند. اولین فاز از آزمایشات غربالگری جنین طی بارداری با نام نمونه گیری از پرزهای جفتی (CSV) طی هفته های 10 تا 12 بارداری انجام می شود. البته این تست برای شناسایی تمام نارسایی ها و ناهنجاری های مادرزادی جنین کافی و کامل نیست و همچنین پاسخ منفی آن به معنای نبود ناهنجاری مادرزادی نمی باشد. اما نخستین گام مهم غربالگری مادر و جنین محسوب می شود. بر اساس نتایج این تست و سونوگرافی، پزشک ممکن است آزمایشات غربالگری پیشرفته تر و کامل تری را برای شما تجویز نماید.
در برخی موارد نیز تشخیص دقیق تا بعد از تولد و بروز نشانه ها ممکن نیست. مواردی همچون اوتیسم، عقب ماندگی ذهنی، تاخیرهای رفتاری، و یا تشنج ها تا سنین مختلف رشدی و مراحل بلوغ مشخص نخواهند شد.
روش های پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی مغزی
از برخی از ناهنجاری های مادرزادی مغز نمی توان به هیچ شکلی اجتناب نمود. این موارد که بیشتر ژنتیکی هستند، گاهی از اوقات وراثتی و گاهی از اوقات مادرزادی (شکل گرفته بواسطه جهش ها و مشکلات درون رحمی ژنتیک) هستند. اما در صورتی که شما باردار هستید و یا قصد بارداری برنامه ریزی شده را دارید، می توانید با رعایت موارد زیر به میزان زیادی از ریسک بروز طیف وسیعی از ناهنجاری های مادرزادی مغزی را بگیرید:
- اجتناب از مصرف الکل، انواع مواد سنتی و صنعتی، و نیکوتین (به شکل سیگار، قلیان، پیپ، سیگار الکترونیک، آدامس نیکوتین، و…)
- مصرف داروهای ضد تشنج و ضد صرع، وارفارین (کومادین)، داروهای ضد میگرن، انواع مسکن ها، و اسید رتیونیک می تواند احتمال بروز نقایص مادرزادی مغزی را افزایش دهد. در صورت برنامه بارداری و یا حاملگی، حتماً با پزشکتان مشورت کنید تا این داروها را تغییر دهد.
- از مواجهه با تشعشعات و میدان های پر قدرت همچون انواع رادیوگرافی با اشعه ایکس، CT اسکن، MRI، سونوگرافی، پرتو درمانی (رادیو تراپی) و محیط ها و مواد رادیو اکتیو به شدت اجتناب نمایید. حتی تصویربرداری های اشعه ایکس مطب دندانپزشکی می توانند منجر به ناهنجاری های مغزی مادرزادی جنین شوند. همیشه به همه پزشکان و کادر درمانی اعلام کنید که شما باردار هستید و یا قصد حاملگی دارید.
- کمبودهای تغذیه ای بشدت بر رشد دستگاه اعصاب مرکزی و مغز جنین شما تاثیر منفی می گذارند. داشتن رژیم غذایی با کالری، ویتامین و مواد معدنی (مینرال) های مناسب دوره بارداری از جمله عوامل تضمین سلامت بارداری و جنین می باشند. استفاده از ویتامین های پره ناتال پیش و حین دوره بارداری به شما در ارتقای سلامت جسمانی خود و فرزندتان کمک شایانی می نماید.
- پیش از بارداری در یک فاصله زمانی ایمن نسبت به واکسیناسیون در برابر بیماری های عفونی نظیر سرخک، سرخجه، تبخال تناسلی، هپاتیت، مننژیت، انواع آبله و زونا اقدام نمایید.
- از سفر و حضور در مناطق و یا مجاورت با افراد بیمار خودداری فرمایید. به خصوص از سفر به مناطقی که ویروس زیکا در آنها شایع است اجتناب نمایید.
منابع
https://www.hopkinsmedicine.org/
