ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات

بخش بزرگی از فعالیت های جراحی مغز و اعصاب در زمان حاضر معطوف به سلامت ستون فقرات و بیماری های مرتبط با طناب نخاعی می باشد. در جراحی مغز و اعصاب، ناهنجاری های مادرزادی نخاعی اشاره به آن دسته از بیماری ها، وضعیت ها، و یا اختلالات ستون فقرات و طناب نخاعی دارند که در اوایل زندگی (در دوره جنینی و زندگی رحمی) ایجاد شده و شکل گرفته اند. برخی از ناهنجاری های مادرزادی نخاعی منجر به شکل غیر طبیعی طناب نخاعی می شوند. در حالی که انواع دیگر ممکن است اعصاب نخاعی را تحت تاثیر قرار داده و مشکلات حرکتی دست ها و پاها و تنه، تنفسی، قلبی عروقی، و حتی کنترل روده و مثانه را ایجاد نمایند. برخی دیگر از ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات تنها مشکلاتی در سطح استخوان، مفاصل، و یا دیسک های ستون مهره فرد بیمار ایجاد می نمایند.

به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، بسته محل ضایعه، بخش های تحت تاثیر و نیز وسعت ناهنجاری ایجاد شده، علایم و عوارض مختلفی در فرد بیمار ایجاد می شود که از بدشکلی ظاهر خفیف بدنی تا ناتوانی های حرکتی مادام العمر متغیر می باشند. در صورت وجود و یا مشاهده هر گونه علامتی دال بر ناهنجاری های مادرزادی ستون فقرات و نخاع در فرزند خود، لازم است هر چه سریعتر برای معاینه، تشخیص و درمان سریع و به موقع به نزد جراح مغز و اعصاب که متخصص حوزه ستون فقرات و طناب نخاعی است، مراجعه بفرمایید.

تعریف علمی ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

از نظر آناتومی بدن انسان و نورو آناتومی، ستون فقرات و نخاع شوکی درون آن ساختارهایی پیچیده هستند که مکانیزم تشکیل و رشد مفصل و پر جزییاتی دارند. طی دوره جنینی، نخاع و ستون فقرات طی سه مرحله حیاتی اولیه رشد می کنند که شامل هفته دوم یا سوم بارداری (گاسترولاسیون)، هفته سوم تا چهارم بارداری (عصبی شدن اولیه، و هفته 5 تا 6 بارداری (عصبی شدن ثانویه) می باشند. به گفته دکتر محسن القاسی هر گونه خللی در این سه مرحله حیاتی اولیه پیش بیاید منجر به بروز انواع مختلفی از ناهنجاری های مادرزادی نخاعی خواهد شد که طیف وسیعی از عوارض آشکار و نا آشکار را دارند.

ناهنجاری مادرزادی طناب نخاعی ممکن است نخاعی، ستون مهره ای، دیسکی، عصبی، مجرای نخاعی و یا ترکیبی از این موارد باشند. بسته به اینکه چه نوعی از ناهنجاری در ستون فقرات ایجاد شود، فرد دچار مجموعه ای از مشکلات خواهد شد. گاهی از اوقات این مشکلات در قالب نواقص ظاهر اسکلتی و قابل رویت در زمان تولد هستند. اما برخی از این موارد طی دوره رشد و یا حتی در بزرگسالی خود را نشان می دهند. گاهی از اوقات نیز علی رغم حضور ناهنجاری های مادرزادی ستون فقرات و طناب نخاعی، علایم و عوارض آنها در سنین بالاتر و طی مراحل رشد و بلوغ خودنمایی خواهند کرد.

ناهنجاری مادرزادی نخاعی چیست؟

هر چه سن تشخیص ناهنجاری های مادر زادی نخاعی پایین تر باشد، شانس مداخلات موثر و درمان های مغز و اعصاب برای ترمیم و محدود سازی عوارض این ناهنجاری ها در زندگی فرد بیمار، بالاتر است. امروزه تکنیک های جراحی مغز و اعصاب در حوزه درمان ناهنجاری های مادرزادی نخاع و ستون فقرات پیشرفت های چشمگیری داشته اند و درمان های موثری در این زمینه ابداع شده اند که در ادامه به توضیح کامل آنها خواهیم پرداخت.

دسته بندی انواع ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

در حوزه تشخیص ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات، برای راحتی فرآیند تشخیصی، دسته بندی این ناهنجاری ها بر این اساس صورت می گیرد که آیا مهره های ستون فقرات باز مانده اند یا بسته شده اند. منظور از باز ماندن، باز بودن مجرای نخاعی به هوا و مواجه بودن عناصر عصبی با فضای بیرون بدن و قابل مشاهده بودن آنها می باشد. بسته بودن شامل این است که حتی یک لایه نازک پوستی روی محل ناهنجاری وجود داشته باشد که محل ناهنجاری غیر قابل ملاحظه با چشم غیر مسلح بشود.

انواع ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

در صورت بسته بودن ناهنجاری مادرزادی نخاعی و ستون فقرات، گام بعدی این است که در محل ضایعه توده وجود دارد یا نه. سایر مراحل دسته بندی در فرآیندهای تشخیصی و معاینه تخصص جراح مغز و اعصاب بررسی خواهند شد. بر این اساس به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، دسته بندی کلی مهمترین انواع ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات به شرح زیر می باشند:

ناهنجاری های باز مادرزادی نخاعی و ستون فقرات:

میلو منینگوسل (99% موارد) همی میلو منینگوسل
میلوسل همی میلوسل

ناهنجاری های بسته مادرزادی نخاعی و ستون فقرات:

ناهنجاری بسته مادرزادی بدون توده:

لیپومای اینترا دورال لیپومای فیلار
لیپومای اینترا مدولاری سندرم تنگی انتهای کانال نخاعی

ناهنجاری های بسته مادرزادی با توده:

لیپو میلوسل میلو سیستو سل
لیپو میلو منینگوسل

علل بروز ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

یکی از علل اصلی بروز ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستو فقرات بیماری اسپینا بیفیدا است. اسپینا بیفیدا یک عبارت کلی برای توصیف مجموعه ای از وضعیت های جراحی مغز و اعصاب مربوط به نخاع و ستون فقرات است که در آن بخشی از مننژ (پرده محافظ دستگاه اعصاب مرکزی شامل مغز و نخاع)، و یا استخوان های ستون فقرات به طور کامل بسته نشده باشند. اسپینا بیفیدا شایع ترین علت بروز انواع ناهنجاری های مادرزادی طناب نخاعی و ستون فقرات بوده و منینگو سل، منینگو میلوسل و میلوسل مسقیماً از این بیماری ناشی می شوند.

اسپینا بیفیدا در هر بخش از ستون فقرات شامل مهره ها گردنی، صدری (سینه ای)، کمری، و خاجی می تواند ایجاد شود.طبق بررسی های همه گیری شناختی در حوزه ژنتیک پزشکی، علت بروز اسپینا بیفیدا عمدتاً ترایزومی کروموزوم غیر جنسی 18 و در برخی موارد بیماری های تک ژنی نظیر سندرم واردن بورگ می باشد. ناهنجاری های باز مادرزادی نخاعی و ستون فقرات تماماً مربوط به سندرم/ بیمار آرنولد کیاری 2 هستند.

علل ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

عوامل محیطی و غیرژنتیک متعددی منجر به بروز اسپینا بیفیدا و ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات می شوند که عبارتند از:

دیابت پیش از بارداری هایپر ترمی (تب) در اوایل بارداری
چاقی/ فربهی مادر کمبود اسید فولیک در رژیم غذایی
مصرف داروهای ضد تشنج و ضد صرع

از جمله نکات جالب این است که بروز ناهنجاری مادرزادی میلو منینگوسل در کشورهای در حال توسعه 2 مورد در هر 1000 تولد زنده است. در حالی که در کشورهای صنعتی و توسعه یافته به دلیل مصرف فولتات در رژیم غذای پره ناتال و حین بارداری، میزان آن 2 در 10 هزار مورد تولد زنده می باشد.

تاثیرات ناهنجاری های مادرزادی نخاعی بر تنفس

رشد ناهنجار و غیر طبیعی ستون فقرات و طناب نخاعی می تواند منجر به کژ پشتی (اسکولیز)، گوژ پشتی (کایفوز)، و کاو پشتی (لوردوز) شود. تمامی این حالت های ناهنجاری های مادرزادی نخاعی منجر به بدفرمی بدن به ویژه در محدوده تنه می شوند و برای بیمار، خانواده، و اطرافیانش بشدت تنش زا هستند. اما آسیب و تهدید جدی تر در این زمینه پیامدهای منفی سلامتی در طولانی مدت برای بیماران به ویژه در حوزه کارکرد درست دستگاه تنفسی می باشد.

به گفته دکتر محسن القاسی جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات، تغییر زاویه طبیعی ستون مهره ها منجر به کاهش فضای قفصه سینه (قفسه صدری) می شود. قفسه سینه فضایی محدود شده توسط استخوان های کمانی دنده از طرفین و بالا، ستون فقرات از پشت و عضله دیافراگم از پایین می باشد. درون فضای قفسه سینه اندام های حیاتی ریه و قلب قرار دارند. هر گونه کاهش در فضای قفسه سینه منجر به فشردگی ریه ها و کاهش ظرفیت تنفسی خواهد شد. در عین حال فشردگی ریه ها در دراز مدت سبب بروز چسبندگی درون دستگاه تنفسی و ایجاد انواع بیماری های عفونی و مزمن ریوی خواهد شد.

تاثیرات ناهنجاری های مادرزادی نخاعی بر تنفس

در موارد حاد ناهنجاری های مادر زادی نخاعی و ستون فقرات، فرد حتی در نوزادی دچار مشکلات و یا وقفه های تنفسی و خدای ناکرده مرگ خواهد شد. طبق پژوهش های همه گیری شناختی صورت گرفته در حوزه سلامت ستون فقرات، خطر مرگ های ناگهانی برای افراد دارای انواع ناهنجاری های مادرزادی ستون مهره در سنین 60 سالگی و بالاتر، 4 برابر جمعیت عادی می باشد.

روش های تشخیص ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

تشخیص انواع ناهنجاری های مادرزادی نخاعی به چندین صورت میسر است. در صورتی که غربالگری های دوره بارداری صورت بگیرد، تصویر برداری های اولترا ساوند یا سونوگرافی به شکل نسبتاً مطلوبی نشان دهنده انواع مختلف مشکلات و انحرافات ستون فقرات و طناب نخاعی می باشند.

تست غربالگری بارداری ایده آل برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی نخاعی و ستون فقرات، تست وجود آلفا فتو پروتئین است که در صورت بالا بودن و مثبت بودن نتایج سونوگرافی، ادامه روند تشخیصی جنین ضروری می باشد.

تشخیص ناهنجاری های مادرزادی نخاعی

در صورتی که وضعیت غیرعادی در طناب نخاعی و ستون فقرات جنین مشاهده شود، ممکن است پزشک شما برای بررسی بیشتر تصویر برداری MRI را تجویز نماید. پس از تولد نیز، برخی موارد ناهنجاری های ستون فقرات با چشم قابل مشاهده اند، اما برخی زیاد مشخص نیستند. برای تشخیص و تعیین دامنه و شدت ناهنجاری های مادر زادی نخاعی، در کنار معاینات کامل طبی و عصبی توسط جراح مغز و اعصاب، از روش های تصویر برداری زیر نیز بسته به مورد و امکانات در دسترس استفاده خواهد شد:

  • تصویر برداری اشعه ایکس (رادیو گرافی معمولی): در مواردی که تنها ناهنجاری اسکلتی و استخوانی باشد و نیازی به تصویربرداری از طناب نخاعی احساس نگردد.
  • تصویر برداری CT اسکن: رایج ترین شیوه ارزیابی برای ناهنجاری های استخوانی محلی، کلسیفه شدن اجزای کانال نخاعی، کمان عصبی، ساختارهای مفصلی و حفره های مهره های ستون فقرات
  • تصویر برداری MRI: بررسی دقیق طناب نخاعی و کانال نخاعی در کودکان و بزرگسالان

همچنین در صورتی فرد بیمار دچار تنگی و یا چسبندگی کانال نخاعی شده باشد، لازم است معاینات اورولوژی برای بررسی کارکردهای مثانه و توان کنترل ادراری صورت بگیرند.

منابع

https://www.rileychildrens.org/

https://www.physio-pedia.com/

https://www.nicklauschildrens.org/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov//

https://www.sciencedirect.com/

 

 

دکتر محسن القاسی متخصص جراحى مغز و اعصاب، دیسک و ستون فقرات وجراحی قاعده جمجمه از دانشگاه علوم پزشکى ایران مى باشد.دکتر القاسی تاکنون چندین هزار جراحى موفق در زمینه هاى فوق انجام داده و کارنامه درخشانى در این خصوص دارند.

آخرین مقالات

دیدگاه ها

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.